ADA2 là dạng chủ yếu có trong huyết tương của người và tăng ở nhiều bệnh, đặc biệt là những bệnh liên quan đến hệ miễn dịch: ví dụ viêm khớp dạng thấp, bệnh vẩy nến và bệnh sarcoid. Đồng vị ADA2 huyết tương cũng tăng trong hầu hết các bệnh ung thư. ADA2 không phổ biến nhưng chỉ tồn tại với ADA1 trong các đại thực bào đơn bào.   [ <span title="This claim needs references to reliable sources. (June 2009)">cần dẫn nguồn</span> ]Tổng ADA huyết tương có thể được đo bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao hoặc kỹ thuật enzyme hoặc so màu. Có lẽ hệ thống đơn giản nhất là phép đo ammonia được giải phóng từ adenosine khi được phân hủy thành inosine. Sau khi ủ huyết tương bằng dung dịch adenosine đệm, amoniac được phản ứng với thuốc thử Berthelot để tạo thành màu xanh lam tương xứng với lượng hoạt động của enzyme. Để đo ADA2, erythro-9- (2-hydroxy-3-nonyl) adenine (EHNA) được thêm vào trước khi ủ để ức chế hoạt động enzyme của ADA1.[18] Chính sự vắng mặt của ADA1 gây ra SCID.

ADA cũng có thể được sử dụng trong quá trình điều trị tràn dịch màng phổi lympho hoặc cổ trướng phúc mạc, trong đó các mẫu bệnh phẩm có mức độ ADA thấp về cơ bản không bao gồm bệnh lao.[20]

Hiện tượng tràn dịch màng phổi do lao có thể được chẩn đoán chính xác bằng cách tăng mức độ dịch màng phổi adenosine deaminase, trên 40 U mỗi lít.[21]

Cladribine và Pentostatin là các chất chống tân sinh được sử dụng trong điều trị bệnh bạch cầu tế bào lông; cơ chế hoạt động của chúng là ức chế adenosine deaminase.